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广西医科大一附院举行国际罕见病日义诊
发表时间:2023-03-01 14:04:16来源:中新网广西

摘要提示:罕见病防治与保障是推动“健康中国”建设的重要一环,广大罕见病患者是“健康中国”美好愿景中不可或缺的群体。

  中新网广西新闻3月1日电(张广权 韦娜)2月28日是国际罕见病日。当天,广西医科大学第一附属医院举行“点亮生命色彩,让罕见被看见”义诊活动,旨在提高公众对罕见病的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预。

  “罕见病”相对“常见病”,是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。

  2012年,小浩(化名)10岁,从那时起,他总觉得双手使不上劲,手伸直时还会不自主颤动……起初,他并没发觉这属异常,直至2015年,他意识到自己运动时和同龄人相比有差距,无法坚持长跑,下蹲起立也十分困难,于是便开始了漫长的求医之路,但具体诊断结果一直未明确。

  2017年,小浩的情况仍在恶化。他发现自己双大腿和臀部肌肉有萎缩现象,偶尔还会感觉四肢和躯干肌肉跳动。经过基因检测手段,小浩最终确诊为脊髓性肌萎缩症(以下简称“SMA”)。

  广西医科大一附院老年病学神经内科主任医师罗曼介绍,这是一种罕见病,发病率约为万分之一。临床表现差异性较大,症状主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,严重时可影响呼吸、危及生命。

  “第一次诊断这个病时,我心里已经做好了最坏的打算。”小浩说,如果没有药物治疗,他将备受煎熬地走到生命终点。

  尽管消沉,小浩心里有一颗火种始终在跳动——万一哪一天有药了呢?

  2022年,好消息传来,国内第一款治疗SMA的药物被纳入医保目录。于是,小浩在广西医科大学第一附属医院用上了曾经的天价药,至今已总共给药6次。

  从上楼困难、行走坚持时间短、双手活动不灵活,到现在已经能参加学校运动会,身体上的积极变化让他变得乐观。他享受着美好的大学时光,这是治疗带来的巨大转变。

  除了SMA,广西医科大一附院关注着各种罕见病,例如杜氏型肌营养不良症(DMD)、神经内分泌肿瘤、X连锁慢性肉芽肿病等等。

  作为全国罕见病诊疗协作网成员单位之一、广西罕见病诊疗协作网牵头医院,广西医科大学第一附属医院大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作:在2021全年上报罕见病患者达874人次;针对罕见病“诊断难”的问题,医院常组织各科室专家为患者进行多学科会诊;罕见病“用药难”“没有药”,医院积极探索临床急需用药流程新模式,努力为患者打通用药通道;积极与外院或第三方机构交流传送样本行基因检测,据统计,罕见病专项自2022年9月10日启动以来截至年底,总共送检标本数162例,造福罕见病/疑似罕见病患者家庭73家。

  广西医科大一附院副院长潘小炎表示,罕见病防治与保障是推动“健康中国”建设的重要一环,广大罕见病患者是“健康中国”美好愿景中不可或缺的群体。今后,医院将持续关注罕见病患者,以一流水平、精湛技术做好罕见病防治工作。(完)

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